©rost9/Fotolia

Skąd biorą się ludzkie choroby genetyczne – choroba Gauchera zespół Pataua, choroba Pompego

©rost9/Fotolia

Choroby genetyczne człowieka są przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale nie w każdym się ujawniają. Nie da się im zapobiec ani też całkowicie z nich wyleczyć. Duży odsetek chorych dzieci nie dożywa nawet pierwszych urodzin.

 

Ogromny postęp medycyny nie zwiększył ludzkiej wiedzy na temat chorób genetycznych, które pozostają bardzo poważnym problemem medycznym. Zmiany w genotypie mogą być wielorakie, poszczególne choroby występują więc rzadko. Jest ich jednak tak wiele, że w samej Europie cierpi na nie ogółem nawet 30 milionów ludzi. Istnieją wady genetyczne, na które cierpi jedynie kilka osób na całym świecie. Wielość chorób genetycznych, a zarazem rzadkość występowania każdej z osobna, często utrudnia właściwą diagnozę.

Czym są choroby genetyczne

Każda choroba genetyczna jest wynikiem zaburzającej ludzkie funkcjonowanie mutacji DNA. Zmiany występują jedynie w pojedynczych genach bądź dotyczą całych chromosomów – to zaburzenia ich struktury lub liczby. Badania naukowe nad budową i funkcją DNA skutkują stałym odkrywaniem nowych wad genetycznych, z których zdecydowana większość ujawnia się w wieku dziecięcym. Nie można im przeciwdziałać ani ich wyleczyć: są przekazywane z pokolenia na pokolenie w sposób całkowicie niezależny od człowieka. Mogą być wieloczynnikowe i ujawniać się pod wpływem warunków środowiska lub też być uwarunkowane jednogenowo, jak choroby metaboliczne. Istnieją również niedziedziczone choroby genetyczne: mutacja mogła zajść w komórce jeszcze przed zapłodnieniem.

Najbardziej nietypowe choroby genetyczne człowieka

Poniżej przykłady warunkowanych odmiennymi mutacjami ludzkich chorób genetycznych.

Zespół Pataua – wywołana aberracją chromosomową (tak jak zespół Downa) hipotrofia i wrodzone wady rozwojowe (serca, rozszczep podniebienia), doprowadzające do zgonu jeszcze przed ukończeniem 1. roku życia.

  • Zespół łamliwego chromosomu X - to mutacja dynamiczna. Chory wykazuje objawy niepełnosprawności intelektualnej oraz cechy autystyczne, jest wycofany, ma trójkątną twarz, odstające małżowiny uszne, obniżone napięcie mięśniowe.
  • Choroba Pompego – związana z postępującym uszkodzeniem mięśni. Najgroźniejsza, gdy objawi się w pierwszych miesiącach życia, co zwykle prowadzi do śmierci w ciągu pierwszego roku życia. Występują problemy z krążeniem lub oddychaniem, osłabienie mięśni nóg, co skutkuje koniecznością poruszania się na wózku inwalidzkim. Na oddziale chorób metabolicznych stołecznego Centrum Zdrowia Dziecka roczne leczenie dotkniętych chorobą 18 dzieci kosztuje przeszło 7 milionów złotych.
  • Choroba Gauchera – występuje tu nieprawidłowe rozkładanie w organizmie substancji tłuszczowej. Uszkadzane są mózg, wątroba, śledziona, a nawet krwi i układ kostny. Doprowadza do śmierci.
  • Zespół Turnera – wskutek zaburzenia liczby chromosomów płci osoba jest niepłodna, występuje niedorozwój cech płciowych, takich jak niewykształcenie piersi czy brak owłosienia łonowego, a także niski wzrost i szeroka szyja. Ze względu na niepłodność, choroba powstaje przy mutacji samoistnej, nie jest dziedziczona.
  • Zespół kociego krzyku – zmiana struktury chromosomów powoduje niepełnosprawność intelektualną, wrodzone wady rozwojowe oraz charakterystyczny płacz po porodzie, który przypomina miauczenie kota.

     

  • Choroba Edwardsa najczęściej kończy się poronieniem ciąży. Choroba Edwardsa - przyczyny i objawy.
  • Przyczyną zespołu Downa jest mutacja chromosomowa. Trisomia 21, czyli zespół Downa: przyczyny, objawy, leczenie.
  • Hiperteloryzm oznacza rozstaw oczodołów nawet do dwóch razy większy, niż standardowy. Czym jest hiperteloryzm? Przyczyny objawy i leczenie.
  • Uczuciowa twarz choroby, czyli jak postrzegać dziecko z zespołem Downa

Więcej na temat hormony geny Choroby genetyczne
Przeładuj

Anna Mucha w półfinale "Czaru Par"! "Małżeństwo to jest obóz przetrwania"

zobacz 00:30