dziecko i kobieta w ciąży
Image by LifetimeStock.com

Badanie kariotypu, czyli badanie cytogenetyczne: kiedy jest potrzebne?

dziecko i kobieta w ciąży
Image by LifetimeStock.com

Badanie kariotypu jest badaniem genetycznym, które wykrywa nieprawidłowości w budowie chromosomów i zmiany w ich liczbie. Takie zaburzenia prowadzą do powstawania wad genetycznych i często odpowiadają za trudności w zajściu w ciążę oraz jej donoszeniu. Problem aberracji chromosomowych wychodzi na jaw u 16% par bezskutecznie starających się o dziecko.

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to materiał genetyczny, który znajduje się w prawie wszystkich komórkach organizmu poza komórkami płciowymi. U zdrowego człowieka składa się na niego kompletny zestaw chromosomów, czyli 22 pary autosomów i 2 chromosomy płciowe (X i X u kobiet oraz X i Y u mężczyzn). Prawidłowy kariotyp żeński oznacza się zapisem 46, XX, natomiast kariotyp męski – 46, XY. Badanie kariotypu ma na celu wykrycie, czy wewnątrz organizmu nie doszło do aberracji chromosomowej, czyli zmiany struktury lub liczby chromosomów. Nieprawidłowy kariotyp może powodować zaburzenia kliniczne, czyli choroby takie jak np. zespół Downa czy zespół Turnera oraz liczne wady rozwojowe organów. Osoby, które są nosicielami nieprawidłowego kariotypu, przekazują aberracyjny zestaw chromosomów swojemu potomstwu.

Wskazania do wykonania badania kariotypu

Zdarza się, że aberracja kariotypu jest nieznaczna, w związku z czym człowiek z wadliwym zestawem chromosomów nie jest obciążony żadną chorobą genetyczną, ale jest nosicielem nieprawidłowego kariotypu. Ma to swoje konsekwencje zwłaszcza w procesie rozmnażania, który u osób z wadliwym materiałem genetycznym jest niemożliwy lub utrudniony. Odsetek poronień spowodowanych aberracjami chromosomowymi wynosi 16%. Wskazaniem do wykonania badania kariotypu jest więc samoistna utrata płodu (zwłaszcza jeśli powtarzała się kilkakrotnie w I trymestrze ciąży), urodzenie martwego dziecka bądź niepłodność (rozumiana jako brak zapłodnienia mimo regularnego niezabezpieczonego współżycia w ciągu roku od rozpoczęcia starań o dziecko). W każdym z tych przypadków wskazane jest zbadanie obojga partnerów. Wykonanie badania kariotypu może się okazać konieczne także u nowo narodzonego dziecka, u którego wykryte zostały wady rozwojowe bądź nieprawidłowości w budowie organów, a także u dojrzewających dziewcząt, u których nie pojawiła się miesiączka. Sprawdzenie kariotypu wskazane jest także u potomstwa osób z nieprawidłowym zestawem chromosomów.

Na czym polega badanie kariotypu?

Badanie kariotypu, czyli inaczej badanie cytogenetyczne, opiera się na laboratoryjnej obserwacji limfocytów krwi obwodowej pobranej z żyły odłokciowej. Przeprowadzaniem takich badań zajmują się laboratoria genetyczne. Do punktu pobrań nie trzeba przychodzić na czczo, ale zalecane jest spożywanie lekkostrawnych posiłków na dzień przed pobraniem krwi. Przybliżony czas oczekiwania na wyniki badania to 4–5 tygodni, natomiast jego cena wynosi ok. 400 zł. Badanie cytogenetyczne wykonuje się tylko raz w życiu, ponieważ kariotyp jest niezmienny. 


  • Dzięki badaniu płynu, w którym zanurzone są mózg i rdzeń kręgowy, można wykryć zapalenie opon mózgowych. Zobacz, na czym polega badanie płynu mózgowo rdzeniowego.  
  • Już 7 dni po zapłodnieniu, można wykryć HCG moczu. Dowiedz się więcej. 
  • Histeroskopię wykonuje się zarówno diagnostycznie, jak i zabiegowo. Histeroskopię wykonuje się w fotelu ginekologicznym. 
  • Badanie ASO pozwala stwierdzić lub wykluczyć zarażenie paciorkowcem z grupy A. 

Przeładuj

Anna Mucha w półfinale "Czaru Par"! "Małżeństwo to jest obóz przetrwania"

zobacz 00:30