laborantka z próbką DNA
© Dan Race/Fotolia.com

Aberracja chromosomowa płodu jako przyczyna poronień – jakie badania wykonać?

laborantka z próbką DNA
© Dan Race/Fotolia.com

Aberracja chromosomowa jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn poronień samoistnych. Odpowiada za około 60% poronień w 1. trymestrze ciąży. Aberracja może być przypadkowa lub dziedziczona.

 

Aby sprawdzić ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej w następnych ciążach należy wykonać badanie genetyczne kosmówki z poronienia. Natomiast badanie kariotypu (zestawu chromosomów tworzących materiał genetyczny) przyszłych rodziców najlepiej wykonać po dwóch samoistnych poronieniach.

Aberracja chromosomowa – przyczyna samoistnych poronień

Aberracja chromosomowa jest przyczyną nieprawidłowości pojawiających się w materiale genetycznym płodu. Obejmuje zaburzenia liczby lub struktury chromosomów.

 

Błędy pojawiające się w komórkach rozrodczych są zazwyczaj wynikiem nieprawidłowości w podziale chromosomów. Podczas tego podziału, czyli mejozy, z 46 chromosomów powstaje komórka rozrodcza. Powinna ona zawierać 23 chromosomy. Jednak czasem, przypadkowo, chromosomów może być więcej lub mniej. Mogą mieć też zmienioną strukturę. Aberracja chromosomowa może powstać także wtedy, gdy obie osoby, które ze sobą współżyją, mają prawidłowy kariotyp.

 

Materiał genetyczny dziecka powstaje z komórek rozrodczych obu rodziców. Potomek z połączenia kariotypów rodziców otrzymuje własny kariotyp. 20-30% komórek jajowych i 6-8% plemników ma nieprawidłową liczbę chromosomów. Zapłodnienie takiej komórki rozrodczej bardzo często skutkuje obumarciem płodu lub samoistnym poronieniem. Zwykle dzieje się to do 10. tygodnia ciąży.

 

Dzieci, które mimo zaburzeń genetycznych przeżywają ciążę, rodzą się chore. Choroby wywołane przez aberrację chromosomową to m.in. zespół Edwardsa, zespół Downa lub zespół Turnera.

 

Ryzyko pojawienia się aberracji u płodu rośnie wraz z wiekiem matki. Mutacje genowe powstają również na skutek promieniowania UV lub promieni jonizujących α i β.

Badania genetyczne po poronieniu

Po utracie ciąży warto wykonać badanie genetyczne materiału z poronienia. Pomoże ono ustalić przyczynę obumarcia płodu. Dzięki badaniu lekarz będzie mógł ustalić właściwe postępowanie przy kolejnej ciąży. Takie badanie ma też bardzo duże znaczenie dla samopoczucia i psychicznego komfortu pary.

 

Aby możliwe było wykonanie badania genetycznego materiału z poronienia, potrzebny jest fragment kosmówki. Jeśli doszło do samoistnego poronienia, można go przechować w jałowym pojemniku, np. pojemniku do badania moczu. Kosmówkę trzeba zalać solą fizjologiczną (do kupienia w aptece). Podczas zabiegu oczyszczania jamy macicy po obumarciu ciąży, zabezpieczeniem kosmówki zajmie się personel medyczny.

 

Po dwukrotnym poronieniu należy wykonać badanie kariotypu zarówno kobiety, jak i mężczyzny.

 

Wskazaniem do takiego badania jest również wystąpienie utraty ciąży w rodzinie (u mamy, siostry bądź bratowej) oraz urodzenie się dziecka z wadami genetycznymi. W tym przypadku badanie kariotypu rodziców należy wykonać już po pierwszym poronieniu. Jednokrotna utrata ciąży po 13. tygodniu także wskazuje na konieczność zbadania materiału genetycznego obu partnerów. Badanie ma na celu wykluczenie aberracji chromosomowej u kobiety lub mężczyzny.

 

Jeśli okaże się, że przyczyną poronienia była aberracja chromosomowa, istnieje ryzyko ponownego jej wystąpienia. Występowanie aberracji nie wyklucza jednak szansy na posiadanie zdrowych dzieci.


Przeładuj

Pierwsza scena filmu "Artyści przeciw nienawiści" zaczyna się od... przekleństw Dody! Artystka zdradza kulisy tej sytuacji

zobacz 00:49