Wózek w pokoju
©ChiccoDodiFC/fotolia
Styl życia

Dystrofia miotoniczna: choroba genetyczna powodująca zanik mięśni

Dystrofia miotoniczna objawia się osłabieniem i zanikiem mięśni. Powoduje też zaćmę, zaburzenia rytmu serca i utrudnia połykanie. Jest nieuleczalna. Jakość życia chorego można poprawić dzięki niwelowaniu symptomów dystrofii miotonicznej.

Dystrofia miotoniczna objawia się osłabieniem i zanikiem mięśni. Powoduje też zaćmę, zaburzenia rytmu serca i utrudnia połykanie. Jest nieuleczalna. Jakość życia chorego można poprawić dzięki niwelowaniu symptomów dystrofii miotonicznej.

 

Dystrofia miotoniczna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (podlinkuj Czym jest dziedziczenie autosomalne: dominujące i recesywne?). Oznacza to, że dziedziczony wadliwy gen ma przewagę nad genem prawidłowym i na pewno wywoła chorobę. Objawy dystrofii miotonicznej mogą być silniejsze w każdym kolejnym pokoleniu.

Przyczyny dystrofii miotonicznej

Dystrofia miotoniczna to choroba genetyczna występująca u 1 na 8000 osób. Wyróżnia się dwa typy dystrofii miotonicznej:

  • dystrofię miotoniczną typu 1 zwaną również chorobą Crushmanna-Steinerta,
  • dystrofię miotoniczną typu 2 znaną też pod nazwą choroba Rickera.

 

Obie odmiany są wynikiem mutacji genetycznych:

  • typ 1: zachodzi mutacja w genie DMPK na chromosomie 19,
  • typ 2: zachodzi mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3.

Objawy dystrofii miotonicznej – miotonia i miopatia

Miotonia to przetrwały skurcz mięśni będących w spoczynku. Oznacza to, że po wykonaniu skurczu rozluźnienie mięśni jest opóźnione. Drugim sztandarowym objawem dystrofii miotonicznej jest miopatia – uszkodzenie mięśni i ich wyraźne osłabienie. Gdy choroba ujawnia się u niemowląt, daje następujące objawy:

  • trudności w połykaniu,
  • deformacje kości,
  • przykurcz nóg i rąk,
  • niewydolność oddechowa w ciężkich przypadkach.

 

Najczęściej dystrofia miotoniczna objawia się u osób w wieku od 20 do 30 lat. Wówczas zauważalne są symptomy:

  • zaburzenia połykania,
  • zaburzenia mowy,
  • opadanie powiek,
  • nieprawidłowe ruchy gałek ocznych,
  • wydłużona, szczupła twarz,
  • zanik mięśni twarzy (na skroniach i przy żuchwie),
  • osłabienie i zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych,
  • bezdech senny,
  • zaćma (katarakta),
  • łysienie od czoła,
  • zaburzenia miesiączkowania u kobiet,
  • zanik jąder u mężczyzn,
  • brak siły w rękach,
  • opadanie stopy i zaburzenia chodu,
  • zaburzenia słuchu
  • osłabienie mięśni szyi, przedramion, łydek,
  • infekcje oddechowe,
  • arytmie – zaburzenia rytmu serca,
  • cukrzyca, insulinoodporność,
  • zimno nasila skurcz mięśni.

Leczenie dystrofii miotonicznej

Możliwe jest jedynie leczenie objawowe polegające na usuwaniu symptomów dystrofii miotonicznej i przedłużeniu sprawności chorego. W tym celu stosuje się:

w leczeniu miotonii – meksyletynę lub karbamazepinę, chininę i fenytoinę (leki przeciwdrgawkowe).


 
  • Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) to choroba genetyczna. Schorzenie ma charakter postępujący i prowadzi do zaniku mięśni. Zdolność utrzymywania pozycji stojącej umożliwia rehabilitacja i zabiegi ortopedyczne. Zobacz na czym polega!
  • Mimowolne skurcze mięśni mogą wynikać z błahych przyczyn, takich jak np. niedobór magnezu czy potasu. Zdarza się jednak, że jest to objaw poważniejszej choroby. Przekonaj się co ci dolega!
  • Na podstawie zmian skórnych, osłabienia lub uszkodzenia mięśni kończyn, grzbietowych i karku oraz badania enzymów mięśniowych można stwierdzić zapalenie skórno-mięśniowe. Jak je leczyć?
  • Poruszanie rękami i nogami staje się trudniejsze niż dotychczas. Co może powodować osłabienie mięśni?

 

Chłopak na wózku inwalidzkim
©oneinchpunch/Fotolia
Styl życia
Objawy, przebieg i leczenie choroby Duchenne’a, czyli wrodzonego zaniku mięśni
Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) to choroba genetyczna. Schorzenie ma charakter postępujący i prowadzi do zaniku mięśni. Zdolność utrzymywania pozycji stojącej umożliwia rehabilitacja i zabiegi ortopedyczne.

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) to choroba genetyczna. Schorzenie ma charakter postępujący i prowadzi do zaniku mięśni. Zdolność utrzymywania pozycji stojącej umożliwia rehabilitacja i zabiegi ortopedyczne.   DMD to najczęstsza i najcięższa z dystrofii mięśniowych. Częstotliwość występowania choroby Duchenne’a to 1:35000 urodzeń. Na czym polega dystrofia mięśniowa? Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetycznie uwarunkowaną. Chorują na nią chłopcy, a dziewczynki są nosicielkami genu dystrofii. Schorzenie prowadzi do zaniku mięśni. Przeżywalność osób chorych na dystrofię mięśniową jest różnie długa (średni okres przeżycia to ok. 20-40 lat). Najpoważniejszym zagrożeniem są infekcje oskrzelowo-płucne i niewydolność krążenia. Objawy i przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne’a Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest sprzężona z płcią męska. Objawy najczęściej zauważalne są na etapie samodzielnego chodzenia. Większość chłopców chorych na DMD zaczyna chodzić koło 2. roku życia. Dzieci chore na dystrofię mięśni są mniej sprawne ruchowo – przewracają się i niechętnie biegają. W 3-4. roku życia można zauważyć powiększenie mięśni łydek (rzadziej pośladków i mięśni naramiennych). W tym czasie pojawiają się również: zaburzenia chodzenia (chód kołyszący), trudności z wchodzeniem na schody, kłopoty ze wstawaniem z pozycji leżącej, przykurcze ścięgien Achillesa , niedowład rąk, zanik mięśni ud i barków.   Dystrofia mięśniowa Duchenne’a pogłębia się około 10. roku życia. Wówczas dzieci mają problemy z samodzielnym siadaniem i wstawaniem, potrzebują też pomocy w chodzeniu. Całkowita niezdolność do chodzenia pojawia się pomiędzy 12. a 14. rokiem życia. W tym czasie zniekształca się kręgosłup i pojawiają się przykurcze stawowe. Poza defektem...

młody mężczyzna trzymający palec na ustach
© Bits and Splits/Fotolia.com
Styl życia
Chorobę Huntingtona powoduje mutacja genów
Pląsawica Huntingtona jest dziedziczna. O wystąpieniu objawów, jego czasie i intensywności decyduje to, jak bardzo zaawansowana jest mutacja. Pląsawica Huntingtona najczęściej daje symptomy u chorych od 35. do 50. roku życia.

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczna. O wystąpieniu objawów, jego czasie i intensywności decyduje to, jak bardzo zaawansowana jest mutacja. Pląsawica Huntingtona najczęściej daje symptomy u chorych od 35. do 50. roku życia.   Pląsawica Huntingtona daje objawy fizyczne i psychiczne, w tym emocjonalne i poznawcze. Mimowolne ruchy przypominające pląsanie, drażliwość, depresja i problemy z pamięcią i oceną sytuacji to jedne z najczęstszych dolegliwości osób cierpiących na tę chorobę. Grupy ryzyka i zapadalność na chorobę Huntingtona Na chorobę Huntingtona najczęściej zapadają osoby pomiędzy 35. a 50. rokiem życia ( zobacz badania ). Pląsawica ma też odmianę młodzieńczą, tzw. postać Westphala, która objawia się do 20. roku życia. Pod postacią Westphala choroba Huntingtona postępuje szybko i ma zwykle ostry przebieg. Zachorowanie przed 20. rokiem życia daje szansę na 15 do 20 lat życia.   Postać młodzieńcza i przypadki choroby Huntingtona u osób powyżej 50 lat są rzadkie. Na świecie są regiony, w których pląsawica występuje częściej niż w Europie, np. Wenezuela, lub rzadziej, np. Japonia, Chiny, niektóre obszary w Afryce. Mutacja genów i sposób dziedziczenia Człowiek ma 23 pary chromosomów. Chromosomy składają się z kwasu dezoksyrybonukleinowego, czyli DNA. Łańcuch DNA złożony jest z tzw. zasad, które powinny występować w konkretnym porządku. Wszelkie odstępstwa i zaburzenia kolejności ich występowania są określane jako mutacja genów. Przyczyną choroby Huntingtona jest mutacja w genie o nazwie IT15. Gen ten jest położony na 4 chromosomie.   Choroba Huntingtona jest dziedziczna w sposób autosomalny dominujący. Autosomalny oznacza, że nie odpowiada za nią chromosom związany z płcią – zachorować mogą zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Dominujący – że do zachorowania wystarczy gdy jedno z rodziców jest...

Mężczyzna siedzący przy biurku ze skurczem mięśni
©kopitinphoto/Fotolia
Styl życia
Jakie są objawy i przyczyny dystrofii Beckera? Czy da się ją leczyć?
Dystrofia Beckera występuje tylko u chłopców między 5. a 25. rokiem życia. Jej przebieg trudno przewidzieć.

Dystrofia Beckera występuje tylko u chłopców między 5. a 25. rokiem życia. Jej przebieg trudno przewidzieć.   Osoby z dystrofią mięśniową Beckera mogą dożyć nawet podeszłego wieku . Niestety przebieg choroby jest trudny do przewidzenia. Różnice między dystrofią mięśniową Beckera a Duchenne'a W dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD), brak białka dystrofiny powoduje zanik i niedowład mięśni , co w efekcie prowadzi do trudności w chodzeniu i poruszaniu się. Dystrofia Beckera jest lżejsza odmianą DMD, jednak jej przebieg o wiele trudniej przewidzieć . Przyczyny dystrofii Beckera Dystrofia mięśniowa Beckera występuje raz na 18000 urodzeń chłopców. Choroba jest skutkiem mutacji genetycznej. Dystrofia ma charakter postępujący, najpierw zajmuje mięśnie szkieletowe , potem mięsień sercowy, prowadząc do kardiomiopatii (nieprawidłowego działania serca). Objawy dystrofii Beckera Dystrofia mięśniowa Beckera (skrót angielski BMD) pojawia się zazwyczaj między 5 a 25 rokiem życia, tylko u chłopców. Choroba często pozostaje niewykryta do czasu osiągnięcia wieku dojrzewania lub nawet dojrzałości. Wtedy pojawiają się trudności i osłabienie mięśni podczas lekcji W-F lub treningów. Młody człowiek zaczyna chodzić niepewnym krokiem, często na palcach, przesuwając środek ciężkości ciała do przodu.   Tak jak w dystrofii Duchenne'a, zanik mięśni zaczyna się od bioder, okolic ud i ramion . W przypadku choroby Becker'a tempo jednak jest o wiele wolniejsze i w większości jest różne dla każdej osoby. Niektórzy mężczyźni mogą potrzebować wózka inwalidzkiego mając 20 lat, inni - 50 lat. Leczenie dystrofii Beckera Aktualnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową . Naukowcy prowadzą badania skupiając się na trzech dziedzinach:   Genowa Terapia Zastępcza – jej celem jest wyprodukowanie sztucznego genu, który...

Nasze akcje
Newsy

Stylowy prezent dla mężczyzny? Łączy w sobie design i praktyczność

Partner
fotona-tatuaż
Fleszstyle

Nieudany tatuaż lub makijaż permanentny ? Wiemy, jak się go pozbyć!

Partner
Newsy

Nowoczesny wymiar kobiecości? Manifestuj go zapachem!

Partner
Newsy

Kosmetyki, które dbają o ciebie i planetę. Poznaj nową linię przeciwzmarszczkową Laboratorium Kosmetycznego Ava

Partner
Revitalift Filler L'Oréal Paris
Fleszstyle

Wiele może się zmienić w ciągu 10 lat, ale twoja skóra nie musi! Test linii Revitalift Filler L'Oréal Paris

Partner
kosmetyki-weleda
Fleszstyle

Weleda, czyli pielęgnacja w harmonii z naturą i człowiekiem

Partner
Kosmetyki Neboa
Newsy

Zadbaj o włosy w duchu eko. Jak duży wpływ na planetę ma zawartość naszych kosmetyczek? Będziesz zaskoczona!

Partner