Wózek w pokoju
©ChiccoDodiFC/fotolia
Styl życia

Dystrofia miotoniczna: choroba genetyczna powodująca zanik mięśni

Dystrofia miotoniczna objawia się osłabieniem i zanikiem mięśni. Powoduje też zaćmę, zaburzenia rytmu serca i utrudnia połykanie. Jest nieuleczalna. Jakość życia chorego można poprawić dzięki niwelowaniu symptomów dystrofii miotonicznej.

Dystrofia miotoniczna objawia się osłabieniem i zanikiem mięśni. Powoduje też zaćmę, zaburzenia rytmu serca i utrudnia połykanie. Jest nieuleczalna. Jakość życia chorego można poprawić dzięki niwelowaniu symptomów dystrofii miotonicznej.

 

Dystrofia miotoniczna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (podlinkuj Czym jest dziedziczenie autosomalne: dominujące i recesywne?). Oznacza to, że dziedziczony wadliwy gen ma przewagę nad genem prawidłowym i na pewno wywoła chorobę. Objawy dystrofii miotonicznej mogą być silniejsze w każdym kolejnym pokoleniu.

Przyczyny dystrofii miotonicznej

Dystrofia miotoniczna to choroba genetyczna występująca u 1 na 8000 osób. Wyróżnia się dwa typy dystrofii miotonicznej:

  • dystrofię miotoniczną typu 1 zwaną również chorobą Crushmanna-Steinerta,
  • dystrofię miotoniczną typu 2 znaną też pod nazwą choroba Rickera.

 

Obie odmiany są wynikiem mutacji genetycznych:

  • typ 1: zachodzi mutacja w genie DMPK na chromosomie 19,
  • typ 2: zachodzi mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3.

Objawy dystrofii miotonicznej – miotonia i miopatia

Miotonia to przetrwały skurcz mięśni będących w spoczynku. Oznacza to, że po wykonaniu skurczu rozluźnienie mięśni jest opóźnione. Drugim sztandarowym objawem dystrofii miotonicznej jest miopatia – uszkodzenie mięśni i ich wyraźne osłabienie. Gdy choroba ujawnia się u niemowląt, daje następujące objawy:

  • trudności w połykaniu,
  • deformacje kości,
  • przykurcz nóg i rąk,
  • niewydolność oddechowa w ciężkich przypadkach.

 

Najczęściej dystrofia miotoniczna objawia się u osób w wieku od 20 do 30 lat. Wówczas zauważalne są symptomy:

  • zaburzenia połykania,
  • zaburzenia mowy,
  • opadanie powiek,
  • nieprawidłowe ruchy gałek ocznych,
  • wydłużona, szczupła twarz,
  • zanik mięśni twarzy (na skroniach i przy żuchwie),
  • osłabienie i zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych,
  • bezdech senny,
  • zaćma (katarakta),
  • łysienie od czoła,
  • zaburzenia miesiączkowania u kobiet,
  • zanik jąder u mężczyzn,
  • brak siły w rękach,
  • opadanie stopy i zaburzenia chodu,
  • zaburzenia słuchu
  • osłabienie mięśni szyi, przedramion, łydek,
  • infekcje oddechowe,
  • arytmie – zaburzenia rytmu serca,
  • cukrzyca, insulinoodporność,
  • zimno nasila skurcz mięśni.

Leczenie dystrofii miotonicznej

Możliwe jest jedynie leczenie objawowe polegające na usuwaniu symptomów dystrofii miotonicznej i przedłużeniu sprawności chorego. W tym celu stosuje się:

w leczeniu miotonii – meksyletynę lub karbamazepinę, chininę i fenytoinę (leki przeciwdrgawkowe).


 
  • Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) to choroba genetyczna. Schorzenie ma charakter postępujący i prowadzi do zaniku mięśni. Zdolność utrzymywania pozycji stojącej umożliwia rehabilitacja i zabiegi ortopedyczne. Zobacz na czym polega!
  • Mimowolne skurcze mięśni mogą wynikać z błahych przyczyn, takich jak np. niedobór magnezu czy potasu. Zdarza się jednak, że jest to objaw poważniejszej choroby. Przekonaj się co ci dolega!
  • Na podstawie zmian skórnych, osłabienia lub uszkodzenia mięśni kończyn, grzbietowych i karku oraz badania enzymów mięśniowych można stwierdzić zapalenie skórno-mięśniowe. Jak je leczyć?
  • Poruszanie rękami i nogami staje się trudniejsze niż dotychczas. Co może powodować osłabienie mięśni?

 

Chłopak na wózku inwalidzkim
©oneinchpunch/Fotolia
Styl życia
Objawy, przebieg i leczenie choroby Duchenne’a, czyli wrodzonego zaniku mięśni
Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) to choroba genetyczna. Schorzenie ma charakter postępujący i prowadzi do zaniku mięśni. Zdolność utrzymywania pozycji stojącej umożliwia rehabilitacja i zabiegi ortopedyczne.

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) to choroba genetyczna. Schorzenie ma charakter postępujący i prowadzi do zaniku mięśni. Zdolność utrzymywania pozycji stojącej umożliwia rehabilitacja i zabiegi ortopedyczne.   DMD to najczęstsza i najcięższa z dystrofii mięśniowych. Częstotliwość występowania choroby Duchenne’a to 1:35000 urodzeń. Na czym polega dystrofia mięśniowa? Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetycznie uwarunkowaną. Chorują na nią chłopcy, a dziewczynki są nosicielkami genu dystrofii. Schorzenie prowadzi do zaniku mięśni. Przeżywalność osób chorych na dystrofię mięśniową jest różnie długa (średni okres przeżycia to ok. 20-40 lat). Najpoważniejszym zagrożeniem są infekcje oskrzelowo-płucne i niewydolność krążenia. Objawy i przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne’a Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest sprzężona z płcią męska. Objawy najczęściej zauważalne są na etapie samodzielnego chodzenia. Większość chłopców chorych na DMD zaczyna chodzić koło 2. roku życia. Dzieci chore na dystrofię mięśni są mniej sprawne ruchowo – przewracają się i niechętnie biegają. W 3-4. roku życia można zauważyć powiększenie mięśni łydek (rzadziej pośladków i mięśni naramiennych). W tym czasie pojawiają się również: zaburzenia chodzenia (chód kołyszący), trudności z wchodzeniem na schody, kłopoty ze wstawaniem z pozycji leżącej, przykurcze ścięgien Achillesa , niedowład rąk, zanik mięśni ud i barków.   Dystrofia mięśniowa Duchenne’a pogłębia się około 10. roku życia. Wówczas dzieci mają problemy z samodzielnym siadaniem i wstawaniem, potrzebują też pomocy w chodzeniu. Całkowita niezdolność do chodzenia pojawia się pomiędzy 12. a 14. rokiem życia. W tym czasie zniekształca się kręgosłup i pojawiają się przykurcze stawowe. Poza defektem...

młody mężczyzna trzymający palec na ustach
© Bits and Splits/Fotolia.com
Styl życia
Chorobę Huntingtona powoduje mutacja genów
Pląsawica Huntingtona jest dziedziczna. O wystąpieniu objawów, jego czasie i intensywności decyduje to, jak bardzo zaawansowana jest mutacja. Pląsawica Huntingtona najczęściej daje symptomy u chorych od 35. do 50. roku życia.

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczna. O wystąpieniu objawów, jego czasie i intensywności decyduje to, jak bardzo zaawansowana jest mutacja. Pląsawica Huntingtona najczęściej daje symptomy u chorych od 35. do 50. roku życia.   Pląsawica Huntingtona daje objawy fizyczne i psychiczne, w tym emocjonalne i poznawcze. Mimowolne ruchy przypominające pląsanie, drażliwość, depresja i problemy z pamięcią i oceną sytuacji to jedne z najczęstszych dolegliwości osób cierpiących na tę chorobę. Grupy ryzyka i zapadalność na chorobę Huntingtona Na chorobę Huntingtona najczęściej zapadają osoby pomiędzy 35. a 50. rokiem życia ( zobacz badania ). Pląsawica ma też odmianę młodzieńczą, tzw. postać Westphala, która objawia się do 20. roku życia. Pod postacią Westphala choroba Huntingtona postępuje szybko i ma zwykle ostry przebieg. Zachorowanie przed 20. rokiem życia daje szansę na 15 do 20 lat życia.   Postać młodzieńcza i przypadki choroby Huntingtona u osób powyżej 50 lat są rzadkie. Na świecie są regiony, w których pląsawica występuje częściej niż w Europie, np. Wenezuela, lub rzadziej, np. Japonia, Chiny, niektóre obszary w Afryce. Mutacja genów i sposób dziedziczenia Człowiek ma 23 pary chromosomów. Chromosomy składają się z kwasu dezoksyrybonukleinowego, czyli DNA. Łańcuch DNA złożony jest z tzw. zasad, które powinny występować w konkretnym porządku. Wszelkie odstępstwa i zaburzenia kolejności ich występowania są określane jako mutacja genów. Przyczyną choroby Huntingtona jest mutacja w genie o nazwie IT15. Gen ten jest położony na 4 chromosomie.   Choroba Huntingtona jest dziedziczna w sposób autosomalny dominujący. Autosomalny oznacza, że nie odpowiada za nią chromosom związany z płcią – zachorować mogą zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Dominujący – że do zachorowania wystarczy gdy jedno z rodziców jest...

bolące mięśnie
© glisic_albina/Fotolia.com
Styl życia
Powszechne oraz rzadko występujące przyczyny bólu mięśni
Osłabienie mięśni może sprawiać, że poruszanie rękami i nogami staje się trudniejsze niż dotychczas. Osłabieniu może towarzyszyć wiotkość mięśni oraz drżenie. Najczęściej jest ono spowodowane zmęczeniem, infekcją lub odwodnieniem. Bywa też jednak objawem poważnych chorób, m.in. miastenii i zaniku mięśni.

Osłabienie mięśni może sprawiać, że poruszanie rękami i nogami staje się trudniejsze niż dotychczas. Osłabieniu może towarzyszyć wiotkość mięśni oraz drżenie. Najczęściej jest ono spowodowane zmęczeniem, infekcją lub odwodnieniem. Bywa też jednak objawem poważnych chorób, m.in. miastenii i zaniku mięśni.   Do lekarza powinny niezwłocznie wybrać się zarówno te osoby, które obserwują u siebie stopniowo zwiększające się osłabienie mięśni, jak i te, u których zmęczenie wystąpiło gwałtownie i niespodziewanie. Niedobór elektrolitów przyczyną osłabienia mięśni Jedną z częstych przyczyn osłabienia mięśni jest niedobór elektrolitów : potasu i sodu. Może on być związany z intensywnym treningiem fizycznym, biegunką i wymiotami, odwodnieniem lub stosowaniem ścisłej, nieprawidłowo ułożonej diety. Innymi objawami niedoboru elektrolitów są: kurcze mięśniowe, obrzęk i ból nóg albo ramion, nieprawidłowe ciśnienie krwi, zaburzenia rytmu serca . Stosowanie niektórych leków Osłabienie mięśni może być skutkiem ubocznym stosowania leków obniżających stężenie cholesterolu, zawierających statyny. Również benzodiazepiny, stosowane w leczeniu lęku i bezsenności, mogą sprawić, że mięśnie będą sprawiały wrażenie osłabionych i wiotkich. Osłabienie mięśni jednym z objawów grypy Ból oraz osłabienie mięśni są powszechnymi symptomami grypy. Oprócz objawów mięśniowych podczas choroby występują także wysoka gorączka (około 39 stopni Celsjusza), ból głowy, suchy kaszel, łzawienie oczu. Niedoczynność tarczycy a osłabienie mięśni Zmęczenie i osłabienie mięśni może świadczyć także o nieprawidłowym funkcjonowaniu gruczołu tarczycy : jego niedoczynności. Innymi charakterystycznymi objawami...

Nasze akcje

Uwielbiasz taniec? Rozwijaj swoje umiejętności i dziel się nimi ze światem!

Partner
Newsy

Kosmetyki, które dbają o ciebie i planetę. Poznaj nową linię przeciwzmarszczkową Laboratorium Kosmetycznego Ava

Partner

Lubisz zieloną herbatę? Poznaj jej prozdrowotne właściwości

Partner

Słuchawki jak ekskluzywne kosmetyki? To możliwe z Huawei FreeBuds Lipstick

Partner
Newsy

Pierścionek zaręczynowy w codziennych stylizacjach. Sprawdź najmodniejsze zestawienia na jesień 2021

Partner
Kosmetyki Neboa
Newsy

Zadbaj o włosy w duchu eko. Jak duży wpływ na planetę ma zawartość naszych kosmetyczek? Będziesz zaskoczona!

Partner