Laboratorium
jolopes/Fotolia
Styl życia

Wykluczenie wad genetycznych dzięki diagnostyce preimplantacyjnej

Diagnostyka preimplantacyjna polega na ocenie pod mikroskopem komórki jajowej lub zarodka. Dzięki temu można stwierdzić, czy dziecko jest obciążone ryzykiem wad genetycznych. Nieprawidłowe zarodki, którą są obciążone chorobami, niszczy się. Wskazaniami do diagnostyki preimplantacyjnej są m.in. wiek kobiety powyżej 35 lat i występowanie wad genetycznych w poprzednich pokoleniach.

Diagnostyka preimplantacyjna polega na ocenie pod mikroskopem komórki jajowej lub zarodka. Dzięki temu można stwierdzić, czy dziecko jest obciążone ryzykiem wad genetycznych. Nieprawidłowe zarodki, którą są obciążone chorobami, niszczy się. Wskazaniami do diagnostyki preimplantacyjnej są m.in. wiek kobiety powyżej 35 lat i występowanie wad genetycznych w poprzednich pokoleniach.

Wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej

Podczas procedury in vitro przed implantacją zarodka można upewnić się, że dziecko nie ma wad genetycznych. Diagnostyka preimplantacyjna pozwala zbadać pod tym kątem komórkę jajową lub gotowy zarodek. Takie badanie zaleca się, gdy kobieta decyduje się na dziecko w późnym wieku (powyżej 35. roku życia), gdy jedno z rodziców może być nosicielem choroby genetycznej albo w rodzinie były już przypadki chorób genetycznych. Jest wskazane także wówczas, gdy żadna ciąża do tej pory nie mogła zostać utrzymana – dochodziło do poronień. Wskazaniem do diagnostyki przed implantacją zarodka jest też niepłodność idiopatyczna, czyli o nieznanej przyczynie. Zaleca się też wykonanie badania zarodka w przypadku wcześniejszych ciąż z wadami genetycznymi – usuniętych bądź takich, z których urodziło się chore dziecko.

Przebieg diagnostyki preimplantacyjnej – dwie metody

Pierwsza metoda badania ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych polega na analizie pod tym kątem materiału genetycznego matki. Zabieg przeprowadza się na pobranej i niezapłodnionej komórce jajowej. Z jej wnętrza pobiera się próbkę, tzw. ciałko kierunkowe, i dokonuje analizy. Diagnostyka preimplantacyjna może być wykonana także drugą metodą – z wykorzystaniem zarodka. Z zarodka podzielonego na minimum 6-8 komórek pobiera się jedną lub dwie z nich i poddaje badaniu. Komórki te zawierają materiał genetyczny obojga rodziców, co zwiększa szanse wykrycia nieprawidłowości w postaci ewentualnych chorób genetycznych. Obie techniki są bezpieczne i nie mają wpływu na rozwój zarodka.

kobieta u lekarza
© Production Perig/Fotolia.com
Styl życia
Badania prenatalne: inwazyjne i nieinwazyjne metody kontroli rozwoju płodu
Badania prenatalne, takie jak USG czy test podwójny, kosztują około 200 złotych. Z kolei za inwazyjne testy zapłaci się więcej, koszt amniopunkcji wynosi około 2 tysięcy złotych. Diagnostyka prenatalna pozwala na rozpoznanie wad genetycznych płodu.

Badania prenatalne, takie jak USG czy test podwójny, kosztują około 200 złotych. Z kolei za inwazyjne testy zapłaci się więcej, koszt amniopunkcji wynosi około 2 tysięcy złotych. Diagnostyka prenatalna pozwala na rozpoznanie wad genetycznych płodu. Diagnostyka prenatalna u kobiet w ciąży Badania prenatalne wykonuje się u kobiet w ciąży w celu rozpoznania ewentualnych wad wrodzonych i chorób genetycznych płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Diagnostyka prenatalna pozwala wykryć takie choroby, jak zespół Downa i hemofilia. Ile kosztują nieinwazyjne badania prenatalne Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna ma na celu rozpoznanie choroby i stanowi wskazanie do dalszych, inwazyjnych, badań.   Test podwójny - wykonywany między 11. a 13. tygodniem ciąży. Bada poziom wolnego hormonu beta-hCG oraz białka PAPP-A. Analiza wyników pozwala określić ryzyko zachorowania dziecka na chorobę genetyczną, jak np. zespół Downa i Tourette'a. Cena - około 210 złotych. Test potrójny - wykonywany między 14. a 21. tygodniem ciąży. Wyniki badania dają możliwość wykrycia przepukliny kręgosłupa, bezczaszkowia i przepukliny pępkowej. Cena - około 240 złotych. Test prenatalny PRISCA-5 - wykonywany między 8. a 13. tygodniem ciąży. Przeprowadzany w oparciu o wyniki testu podwójnego i potrójnego, ma na celu określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych płodu. Cena - około 100 złotych. USG prenatalne - wykonywane między 11. a 14. tygodniem. Badanie pozwala wykryć większość przypadków zespołu Downa lub Pataua oraz aberracje chromosomowe. Cena - około 200 złotych. Test Harmony – wykonywany między 10. a 14. tygodniem ciąży. Ocenia ryzyko wystąpienia trisomii przez analizę DNA krwi matki oraz ryzyko wad genetycznych zależnych od płci np. zespół Klinefeltera. Cena - 2600 złotych. Inwazyjne badania prenatalne – najważniejsze informacje...

łańcuch DNA
© fredmantel/Fotolia.com
Styl życia
Badania przesiewowe i testy genetyczne – pierwotna i wtórna profilaktyka chorób genetycznych
Badania przesiewowe i testy genetyczne to wtórna profilaktyka chorób genetycznych. Diagnostyka pierwotna skupia się na sprecyzowaniu czynników mutagennych, jakie mogą mieć wpływ na wystąpienie choroby.

Badania przesiewowe i testy genetyczne to wtórna profilaktyka chorób genetycznych. Diagnostyka pierwotna skupia się na sprecyzowaniu czynników mutagennych, jakie mogą mieć wpływ na wystąpienie choroby.   Wady genetyczne pojawiają się na skutek zmian w materiale genetycznym. Dziedziczenie chorób genetycznych, takich jak np. daltonizm nazywane jest dziedziczeniem recesywnym sprzężonym z płcią. Najpopularniejsze choroby genetyczne Zespół Downa. Do najbardziej rozpoznawanych chorób genetycznych należy zespół Downa, wywołany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Osoby chore są niższego wzrostu, w porównaniu z osobami zdrowymi, brak im też koordynacji ruchowej. Według statystyk, osoby z zespołem Downa średnio dożywają 50 lat ( zobacz badania ). Hemofilia. To choroba objawiająca się brakiem krzepliwości krwi. Powoduje ją uszkodzony gen w chromosomie X. Choroba Huntingtona. Powoduje zmiany w korze mózgowej oraz uszkodzenie mitochondriów. , Anemia sierpowata. Wadliwa budowa hemoglobiny powoduje wrodzoną niedokrwistość. Zespół Edwardsa, Turnera, Williamsa to kolejne przykłady chorób genetycznych. Profilaktyka pierwotna w chorobie genetycznej Celem profilaktyki pierwotnej jest podjęcie działań, które nie pozwolą na powstanie wadliwego genotypu. W profilaktyce chorób genetycznych ważną rolę odgrywa określenie czynników wywołujących mutacje w genach (np. promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura) i ich eliminacja. W przypadku kiedy kobieta w ciąży będzie palić papierosy i spożywać alkohol, materiał genetyczny dziecka ulegnie zmianie. Zaprzestanie stosowania używek to pierwszy krok, aby ochronić się przed czynnikami mogącymi wywołać choroby w przyszłości. Profilaktyka wtórna Filarem wtórnej profilaktyki jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby genetycznej jeszcze, gdy nie pojawiają się pierwsze objawy. Diagnostyka...

Kobieta zmartwiona
©BillionPhotos.com/Fotolia
Styl życia
Choroby metaboliczne. Jakie są objawy?
Choroby metaboliczne wynikają z zaburzeń w metabolizowaniu poszczególnych składników pożywienia.

Choroby metaboliczne wynikają z zaburzeń w metabolizowaniu poszczególnych składników pożywienia. Prawidłowe działanie szlaków metabolicznych, czyli dróg, na których substancje przyjmowane do organizmu przekształcają się w inne, umożliwia zdrowemu organizmowi przyswajanie substancji wartościowych i pozbywanie się szkodliwych produktów ubocznych.   Zakłócenia (bloki) szlaków metabolicznych spowodowane są zwykle niedoborem enzymów biorących udział w przemianach metabolicznych. Przy chorobach metabolicznych organizm nie przyswaja odpowiednio białek, węglowodanów, tłuszczów, witamin, puryn, a szkodliwe produkty przemiany materii nie są wydalane. Przy blokach szlaków metabolicznych dochodzić może do niedoboru potrzebnych substancji i do nadmiaru substancji szkodliwych. Choroby metaboliczne – czym są? Choroby metaboliczne są obszerną grupą chorób, które wywołane są przez wadliwy przebieg reakcji metabolicznych w naszym organizmie. Choroby metaboliczne mogą mieć różne pochodzenie i przyczyny. Wadliwy metabolizm może wynikać z wad genetycznych – mutacji – mówimy wtedy o chorobie metabolicznej wrodzonej. Choroba metaboliczna może tez pojawić się na skutek stosowania niewłaściwej diety Schorzenie nieleczone może spowodować nawet upośledzenie umysłowe , spowodowane zatruciem szkodliwymi produktami przemiany materii. Choroby metaboliczne – objawy Choroby metaboliczne objawiają się już w okresie niemowlęcym i dziecięcym . Najczęściej występującymi objawami są: stan podgorączkowy, gorączka , wymioty, zaburzenia świadomości, czy hipoglikemia . Jeszcze inne objawy chorób metabolicznych to opóźnienie rozwoju psychoruchowego, organomegalia (powiększenie narządów) i hipotonia mięśniowa (obniżone napięcie mięśniowe). By rozpoznać wcześnie chorobę metaboliczną należy wykonywać badania przesiewowe noworodków. Większość chorób metabolicznych...

Nasze akcje
materiały prasowe Lenovo
Fleszstyle

Świetna jakość w stylowym opakowaniu. Natalia Szroeder wybrała laptop Lenovo Yoga Slim 7

Partner
rafal-brzozowski
Newsy

Ci uczestnicy „The Voice of Poland” robią karierę muzyczną. Znasz wszystkich?

Partner
fotona-tatuaż
Fleszstyle

Nieudany tatuaż lub makijaż permanentny ? Wiemy, jak się go pozbyć!

Partner
torebka-skoda-hollie-warsaw
Fleszstyle

Barbara Kurdej - Szatan: "Nie miałam pojęcia, że niezabezpieczone drobiazgi mogą uderzyć z taką siłą"

Partner
justyna-steczkowska
Newsy

Justyna Steczkowska ponownie w „The Voice of Poland”! To wyjątkowy czas dla artystki

Partner
Revitalift Filler L'Oréal Paris
Fleszstyle

Wiele może się zmienić w ciągu 10 lat, ale twoja skóra nie musi! Test linii Revitalift Filler L'Oréal Paris

Partner
kosmetyki-weleda
Fleszstyle

Weleda, czyli pielęgnacja w harmonii z naturą i człowiekiem

Partner
materiały prasowe TVP
TV-Show

Sylwia Grzeszczak nową trenerką w „The Voice of Poland”! Jak się sprawdzi?

Partner