Talasemia, czyli niedokrwistość warunkowana genetycznie. Jak się objawia? Rozpoznanie i leczenie

Mały chłopiec w płaszczu przeciwdeszczowym przygląda się podłodze.
Fot. ©Holly Michele/Fotolia.com

Talasemia u dzieci objawia się zaburzeniami wzrostu, żółtaczką, deformacjami kości czaszki oraz powiększeniem śledziony i wątroby. Ciężka postać choroby wymaga przetaczania krwi, a niekiedy nawet usunięcia śledziony i przeszczepu szpiku.

 

Talasemia jest wrodzoną niedokrwistością należącą do chorób krwi uwarunkowanych genetycznie. Może ona prowadzić do zaburzenia w rozwoju dziecka. U osób chorych występują objawy charakterystyczne dla anemii, czyli bladość, bóle i zawroty głowy, uczucie zmęczenia.

CIĄG DALSZY ARTYKUŁU POD WIDEO

POLECAMY: Kasia gotuje z Polki.pl: zupa cebulowa

 

Talasemia – czym jest? Przyczyny

 

Talasemia, nazywana inaczej niedokrwistością tarczowatokrwinkową jest chorobą krwi uwarunkowaną genetycznie. Jej przyczyną jest wada genu zawierającego informację o budowie cząsteczki hemoglobiny. Ciężka postać talasemii dotyczy osób, które wadliwy gen odziedziczyły od obojga rodziców. Choroba ta należy do niedokrwistości hemolitycznych, które charakteryzują się szybkim i nadmiernym rozpadem krwinek czerwonych, czyli erytrocytów. Hemoglobina jest białkiem i czerwonym barwnikiem krwi, odpowiedzialnym za transport tlenu. Składa się ona z czterech łańcuchów. Istotą talasemii jest ilościowe zaburzenie syntezy (produkcji) określonych łańcuchów. Wyróżnia się dwie podstawowe postaci talasemii: alfa – polega na zbyt małej ilości produkowanych łańcuchów alfa hemoglobiny oraz beta, w której zaburzona jest produkcja łańcuchów beta. Talasemia beta występuje częściej. Określana jest inaczej jako niedokrwistość Cooleya.

 

Jak objawia się talasemia?

 

Talasemia ujawnia się najczęściej między 3. a 6. rokiem życia dziecka. Krwinki czerwone (erytrocyty) u osoby chorej transportują mniejszą ilość tlenu, są mniejsze i mają mniej czerwoną barwę. Organizm rozpoznaje je jako wadliwe, czego skutkiem jest niszczenie erytrocytów w śledzionie i szpiku. Talasemia może skutkować zaburzeniami w rozwoju dziecka. Objawami talasemii są: uczucie ciągłego zmęczenia, bladość powłok skórnych i błon śluzowych, nieregularne i szybkie bicie serca, bóle i zawroty głowy, duszność, ból w klatce piersiowej oraz problemy z koncentracją. U osoby chorej występuje powiększenie wątroby i śledziony, gdyż na skutek wzmożonego rozpadu krwinek dochodzi do przerostu tych narządów. U dzieci obserwuje się zahamowanie wzrostu, deformacje kości czaszki lub innych oraz owrzodzenia skórne. W niektórych przypadkach pojawia się żółtaczka i żółtobrunatne zabarwienie skóry. Chory jest bardziej podatny na różnego rodzaju infekcje. Występuje u niego również zwiększone ryzyko złamań kości.

 

Diagnostyka i leczenie talasemii

 

Diagnostyka talasemii opiera się na przeprowadzeniu wielu różnych badań. Często podejrzenie niedokrwistości tarczowatokrwinkowej pojawia się po badaniu fizykalnym, w trakcie którego stwierdzono powiększenie śledziony. W celu rozpoznania talasemii wykonuje się morfologię krwi pozwalającą określić kształt krwinek czerwonych oraz ich poziom. Przeprowadza się również elektroforezę hemoglobiny umożliwiającą wykrycie nieprawidłowej budowy hemoglobiny. Talasemia o łagodnym przebiegu nie wymaga specjalistycznego leczenia – choroba najczęściej przebiega bezobjawowo. Przy ciężkiej postaci niedokrwistości konieczne są transfuzje, czyli przetaczanie krwi. Konsekwencją częstych transfuzji jest nadmierna ilość żelaza w organizmie, które odkłada się w tkankach organizmu prowadząc do ich uszkodzenia. Z tego powodu w leczeniu talasemii stosuje się preparaty chelatujące, które wiążą nadmiar żelaza. W niektórych przypadkach przeprowadza się przeszczep szpiku oraz usunięcie śledziony, czego celem jest ograniczenie ilości niszczonych krwinek czerwonych.

Najczęściej czytane

 

Nasze akcje

Konkursy

Top Video

Top Galerie

Najczęściej czytane porady

Nasze akcje