Prenatalne badanie przezierności karkowej pozwala wykryć wady genetyczne u dziecka

Badanie USG w ciąży
Fot. © Sergey Nivens/Fotolia.com

Przezierność karkowa u płodu powstaje wskutek naturalnego nagromadzenia się limfy w okolicach karku. Przezierność karku ocenia się, aby wcześnie wykryć choroby spowodowane mutacjami chromosomalnymi, m.in. zespół Turnera i zespół Downa. W przypadku nieprawidłowości w chromosomach przezierność karkowa u płodu jest zwiększona.

 

Większa niż typowa przezierność karkowa nie musi oznaczać, że dziecko ma wadę genetyczną. Wynik odbiegający od normy należy zweryfikować w dalszych badaniach.

CIĄG DALSZY ARTYKUŁU POD WIDEO

POLECAMY: Kasia gotuje z Polki.pl - Wegański żurek

Jak przeprowadza się badanie przezierności karkowej

Wskutek gromadzenia się płynu limfatycznego w tkance podskórnej płodu powstaje fałd karkowy (ang. nuchal translucency – NT). Badanie przezierności karkowej polega na zmierzeniu tego fałdu, czyli odległości pomiędzy skórą a tkanką podskórną, w najszerszym miejscu karku. Pomiaru tego dokonuje się na podstawie dwuwymiarowego obrazu z USG. Jeśli ułożenie płodu sprawia, że tradycyjne badanie USG nie doprowadziłoby do uzyskania miarodajnego wyniku, przeprowadza się badanie przezpochwowe. Oprócz przezierności karkowej sprawdza się też, czy u płodu wykształciła się kość nosowa. Matki, które nie ukończyły jeszcze 35. roku życia, za badanie muszą zapłacić od 100 do 250 zł. Badanie przezierności karkowej u dzieci matek po 35. roku życia jest refundowane przez NFZ.

Kiedy wykonuje się badanie przezierności karkowej

Fałd karkowy zaczyna znikać w II trymestrze ciąży. Aby wynik badania był najbardziej wiarygodny, badanie przezierności karkowej powinno zostać wykonane na pod koniec I trymestru lub na początku II, najlepiej między 11. a 14. tygodniem ciąży. Odległość ciemieniowo-siedzeniowa (ang. crown rump length – CRL), czyli długość płodu od czubka głowy do kości ogonowej, powinna wynosić wtedy ok. 45-84 mm.

Ile powinna wynosić przezierność karkowa

Przezierność karkowa (NT) powinna wynosić maksymalnie 2 mm, jeśli badanie przeprowadzane jest w 12. tygodniu i maksymalnie 2,8 mm, jeśli jest ono wykonywane w 13. lub 14. tygodniu. Większe dzieci mogą mieć większą przezierność, dlatego przy interpretacji wyników należy uwzględnić odległość ciemieniowo-siedzeniową dziecka. Przezierność wynosząca 3 mm i więcej zwiększa ryzyko wad genetycznych u płodu.

Większy fałd karkowy nie oznacza jednak pewności, że te wady rzeczywiście występują. Jeśli NT wynosi 3 mm, ryzyko rośnie trzykrotnie; jeśli ma ono 4 mm – osiemnastokrotnie; 5 – dwudziestoośmiokrotnie; więcej niż 5 – trzydziestosześciokrotnie.

Na co może wskazywać powiększona NT

Większa niż normalna NT może wskazywać na obecność abberacji chromosomalnych typowych m.in. dla zespołu Turnera, zespołu Edwardsa, zespołu Downa, zespołu Pataua. Większa NT może też być objawem wad układu krążenia i nieprawidłowej budowy układu limfatycznego. Występuje ona także w przypadku zastoju krwi żylnej wywołanego nadmiernym uciskiem głowy i szyi dziecka. Wynik odbiegający od normy należy zweryfikować poprzez wykonania amniopunkcji, badania polegającego na analizie próbki płynu owodniowego pobranego z pęcherza płodowego.

 

Najczęściej czytane

 

Nasze akcje

Konkursy

Top Video

Top Galerie

Najczęściej czytane porady

Nasze akcje