Chorobę Huntingtona powoduje mutacja genów

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczna. O wystąpieniu objawów, jego czasie i intensywności decyduje to, jak bardzo zaawansowana jest mutacja. Pląsawica Huntingtona najczęściej daje symptomy u chorych od 35. do 50. roku życia.

Pląsawica Huntingtona daje objawy fizyczne i psychiczne, w tym emocjonalne i poznawcze. Mimowolne ruchy przypominające pląsanie, drażliwość, depresja i problemy z pamięcią i oceną sytuacji to jedne z najczęstszych dolegliwości osób cierpiących na tę chorobę.

Grupy ryzyka i zapadalność na chorobę Huntingtona

Na chorobę Huntingtona najczęściej zapadają osoby pomiędzy 35. a 50. rokiem życia (zobacz badania). Pląsawica ma też odmianę młodzieńczą, tzw. postać Westphala, która objawia się do 20. roku życia. Pod postacią Westphala choroba Huntingtona postępuje szybko i ma zwykle ostry przebieg. Zachorowanie przed 20. rokiem życia daje szansę na 15 do 20 lat życia.

Postać młodzieńcza i przypadki choroby Huntingtona u osób powyżej 50 lat są rzadkie. Na świecie są regiony, w których pląsawica występuje częściej niż w Europie, np. Wenezuela, lub rzadziej, np. Japonia, Chiny, niektóre obszary w Afryce.

Mutacja genów i sposób dziedziczenia

Człowiek ma 23 pary chromosomów. Chromosomy składają się z kwasu dezoksyrybonukleinowego, czyli DNA. Łańcuch DNA złożony jest z tzw. zasad, które powinny występować w konkretnym porządku. Wszelkie odstępstwa i zaburzenia kolejności ich występowania są określane jako mutacja genów. Przyczyną choroby Huntingtona jest mutacja w genie o nazwie IT15. Gen ten jest położony na 4 chromosomie.

Choroba Huntingtona jest dziedziczna w sposób autosomalny dominujący. Autosomalny oznacza, że nie odpowiada za nią chromosom związany z płcią – zachorować mogą zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Dominujący – że do zachorowania wystarczy gdy jedno z rodziców jest nosicielem wadliwego genu. Prawdopodobieństwo zachorowania rośnie, gdy gen przekazywany jest przez ojca. Wykonanie badań molekularnych (DNA) pozwala stwierdzić, czy choroba Huntingtona da w przyszłości objawy.

Liczba powtórzeń trójki CAG w przedziale od 27 do 35 oznacza, że choroba nie rozwinie się u osoby badanej. Od 36 do 39 powtórzeń sugeruje, że pląsawica nie musi, ale może dać symptomy. Więcej niż 40 powtórzeń CAG w genie IT15 gwarantuje wystąpienie objawów pląsawicy Huntingtona.

• Śmiertelna choroba genetyczna, w której dzieci dożywają 13. roku życia to progeria, czyli przedwczesna starość. Zobacz jej przyczyny i przebieg.
• Choroba genetyczna powodująca zanik mięśni to dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Zobacz, przyczyny, objawy, leczenie.
• Czy wiesz, kto cierpi na choroby genetyczne i czym jest dziedziczenie autosomalne?
• Poruszanie rękami i nogami staje się trudniejsze niż dotychczas. Co może powodować osłabienie mięśni?