Choroba Edwardsa powstaje na skutek pojawienia się dodatkowego chromosomu w 18. parze. To ciężka choroba genetyczna, która najczęściej prowadzi do poronienia. Dziecko z tą chorobą ma szereg wad rozwojowych, m.in. deformacje kończyn lub twarzy i zaburzenia w funkcjonowaniu narządów.

Reklama

Choroba Edwardsa to wada genetyczna, która zazwyczaj prowadzi do poronienia już na początku ciąży.

Istota i przyczyny zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa zdarza się raz na 8 000 narodzin. Ta statystyka obejmuje tylko żywe urodzenia.

Zdrowe dzieci mają po jednym chromosomie w każdej parze. Wady składające się na zespół Edwardsa wynikają z istnienia dodatkowego chromosomu w 18. parze. To tzw. aberracja chromosomowa, wynikająca z zaburzeń w procesie gametogenezy – powstawania komórek rozrodczych: plemników i komórek jajowych.

Zobacz także

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa zwiększa się, jeśli w rodzinie pojawił się już ten zespół. Jest bardziej prawdopodobne, że dziecko z tą wadą urodzi matka powyżej 35. roku życia.

Większe ryzyko wystąpienia choroby to również istnienie nietypowego układu chromosomów u jednego z rodziców. Test na obecność takiego układu można wykonać w ramach badań prenatalnych.

Badania prenatalne powinny wykonać pary powyżej 35. roku życia i obciążone genetycznie. Jeśli w rodzinie występowała choroba genetyczna, planując ciążę, warto wykonać testy pod tym kątem.

Nie oznacza to, że choroba jest dziedziczna. O to obwiniają się niektórzy rodzice chorych dzieci. Mutacje w genach powstają niezależnie od materiału genetycznego ojca i matki.

Objawy zespołu Edwardsa

Objawy zespołu Edwardsa to:

  • małogłowie,
  • nieprawidłowości w budowie czaszki, np. cysty splotu naczyniówkowego, wystająca kość potylicy,
  • deformacje kończyn, np. niewykształcone paznokcie i kciuki, zdeformowane stopy, zaciśnięte w pięści ręce, zachodzenie piątego palca w dłoni na czwarty,
  • deformacje twarzy, np. bardzo małe usta i żuchwa oraz szeroko rozstawione oczy, opadanie górnych powiek,
  • słabo wykształcony odruch ssania,
  • rozszczep podniebienia,
  • rozszczep wargi,
  • nisko położone i zniekształcone małżowiny uszne,
  • niska waga płodu,
  • niska waga urodzeniowa dziecka,
  • wady cewy nerwowej,
  • przepuklina pachwinowa i pępkowa,
  • nieprawidłowa budowa przepony,
  • ubytki w przegrodzie między przedsionkami serca i między jego przegrodami,
  • wady układu moczowego,
  • niezstąpienie jąder (tzw. wnętrostwo) u chłopców,
  • przerost łechtaczki u dziewcząt,
  • wady układu oddechowego,
  • niedosłuch,
  • padaczka,

zaburzenia funkcjonowania płuc, serca i nerek.


Reklama
Reklama
Reklama
Reklama