Geny

Gen jest podstawową jednostką dziedziczną, czyli odcinkiem DNA, który odpowiada za cechy organizmu. Zespół genów we wszystkich chromosomach organizmu to genotyp.

Wynikiem replikacji DNA jest powstanie dwóch identycznych kopii każdego genu. Pojawiające się na tym etapie zakłócenia (tzw. mutacje genów) są przyczyną zmiany sekwencji nukleotydów, czyli informacji genetycznej. Prowadzi to do chorób, wad, zaburzeń i nieprawidłowości o podłożu genetycznym.

Więcej

badania genetyczne

Badania genetyczne są analizą materiału genetycznego, czyli DNA człowieka. DNA – kwas dezoksyrybonukleinowy – jest związkiem chemicznym, który zawiera informacje dotyczące indywidualnych cech każdego ludzkiego organizmu. 

Więcej

Autyzm

Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym o charakterze neurologicznym diagnozowanym we wczesnym dzieciństwie i trwającym przez całe życie.

Więcej

Zespół Downa

Zespół Downa, inaczej nazywany trisomią 21, jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, którą zalicza się do zaburzeń chromosomalnych (chromosomy są nośnikami genów obecnymi w jądrze komórkowym). U osób cierpiących na to schorzenie stwierdza się obecność dodatkowego 21 chromosomu, co prowadzi do nieprawidłowości i zmian dotyczących budowy wewnętrznej i zewnętrznej organizmu. Choroba, ze względu na fenotyp (wygląd zewnętrzny) chorych nazywana jest również mongolizmem.

Więcej