Badania prenatalne – wady genetyczne i choroby metaboliczne, które mogą wykryć. Wskazania do ich przeprowadzenia

kobieta w ciąży oglądająca wynik badania w gabinecie lekarskim
Fot. ©Syda Productions/Fotolia.com

Badania prenatalne zalecane są wszystkim kobietom ciężarnym. Pozwalają na szybkie zdiagnozowanie ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Wykrywają m.in. wady genetyczne dotyczące chromosomów oraz zaburzenia metaboliczne – fenyloketonurię i mukowiscydozę.

Badania prenatalne wykonywane są w trakcie ciąży. Ich celem jest sprawdzenie, czy rozwój dziecka przebiega prawidłowo. W przypadku wykrycia pewnej wady genetycznej lub nieprawidłowości rozwojowej, możliwe jest rozpoczęcie leczenia natychmiastowo bądź bezpośrednio po urodzeniu dziecka.

Badania prenatalne: jakie są wskazania do ich przeprowadzenia?

Badania prenatalne przeprowadzane są u kobiet ciężarnych, które chcą upewnić się, że ich dziecko jest zdrowe. Wczesna informacja o ewentualnych wadach rozwojowych pozwala rodzicom przygotować się do zapewnienia dziecku szczególnej opieki. Diagnostyka prenatalna umożliwia również wdrożenie odpowiedniego leczenia jeszcze w trakcie ciąży lub natychmiast po narodzinach dziecka. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, by badania prenatalne były wykonywane u każdej kobiety ciężarnej bez względu na wiek oraz przebieg wcześniejszych ciąż. Szczególnymi wskazaniami do przeprowadzenia badań są:

POLECAMY: Kasia gotuje z Polki.pl: zapiekany kalafior

  • wiek kobiety ciężarnej powyżej 35. roku życia,
  • rodzinne występowanie wady genetycznej,
  • kobieta ciężarna, która wcześniej urodziła dziecko z określoną chorobą metaboliczną, genetyczną lub wadą ośrodkowego układu nerwowego.

Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne, które wykonywane są zawsze w pierwszej kolejności oraz inwazyjne – wskazane w przypadku, gdy lekarz na podstawie przeprowadzonych badań podejrzewa wystąpienie u dziecka określonej nieprawidłowości genetycznej lub rozwojowej.

Jakie wady genetyczne mogą wykryć badania prenatalne?

Podstawowym i obowiązkowym badaniem prenatalnym jest USG genetyczne przeprowadzane w I trymestrze ciąży. Umożliwia ono określenie ryzyka pojawienia się u płodu wad genetycznych zaliczanych do aberracji chromosomalnych. Zalicza się do nich:

  • Zespół Downa – inaczej trisomia 21, jest najczęstszą wadą chromosomalną, która prowadzi do charakterystycznych zmian w wyglądzie zewnętrznym dziecka (spłaszczony profil twarzy, małe palce u dłoni, krótka czaszka i szyja, fałdy skórne na karku w okresie niemowlęcym). U dziecka często rozwija się zaćma, krótkowzroczność, wady serca.
  • Zespół Edwardsa – inaczej trisomia 18. Charakteryzuje się niską wadą urodzeniową dziecka, małogłowiem, nienaturalnie małą żuchwą, szeroko rozstawionymi oczami oraz wystającą kością potyliczną. U dziecka występuje również deformacja kończyn.
  • Zespół Patau – inaczej trisomia 13. Objawami choroby są: zdeformowane stopy, rozszczep wargi lub podniebienia, mała głowa, zniekształcenie lub całkowity brak nosa, małe oczy.

Celem USG jest również wczesne wykrycie wad rozwojowych, które jest możliwe dzięki ocenie budowy zarodka i przebiegu jego rozwoju. Zalecanym nieinwazyjnym, rozszerzonym badaniem prenatalnym jest test PAPP-A, który składa się z USG genetycznego oraz testu podwójnego, czyli badania biochemicznego przeprowadzanego z krwi kobiety ciężarnej. Skuteczność testu wynosi około 90%. Badanie, podobnie jak USG, pozwala wykryć wady chromosomalne, ale z większą skutecznością. Ważną grupą badań są testy genetyczne nowej generacji, do których zalicza się test Nifty i Harmony. Ich przeprowadzenie umożliwia zdiagnozowanie aberracji chromosomalnych oraz zaburzeń dotyczących chromosomów płciowych, np. zespołu Turnera u dziewczynek oraz Kinefeltera u chłopców.

Badania prenatalne: diagnostyka chorób metabolicznych

Badania prenatalne umożliwiają wykrycie uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych, takich jak fenyloketonuria oraz mukowiscydoza. Fenyloketonuria polega na niedoborze lub całkowitym braku enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny. Skutkiem tego jest nadmierne gromadzenie się we krwi aminokwasu fenyloalaniny, a w konsekwencji uszkodzenie mózgu. Dziecko rodzi się z upośledzeniem umysłowym i ruchowym oraz tzw. bielactwem wrodzonym – ma jasną skórę, włosy oraz tęczówki oka. Mukowiscydoza objawia się zaburzeniami w układzie oddechowym, w którym pojawia się gęsty i lepki śluz utrudniający oddychanie i wywołujący stan zapalny. U dziecka występuje przewlekły kaszel, nawracające zapalenie oskrzeli i płuc oraz polipy nosa i przewlekłe zapalenie zatok. Dochodzi również do zmian w obrębie układu pokarmowego (choroby trzustki i wątroby).

Drogi Użytkowniku,
chcemy Cię lepiej poznać, by robić dla Ciebie jeszcze lepszy serwis!
Wystarczy kilka minut, by wypełnić naszą ankietę. Zapraszamy!

Najczęściej czytane

 

Nasze akcje

Top Video

Top Galerie

Najczęściej czytane porady